Билирубин, это продукт распада гемоглобина, который образуется при разрушении эритроцитов. Он бывает двух видов, непрямой (свободный) и прямой (связанный). У здорового человека непрямой билирубин преобразуется в прямой в печени с помощью фермента глюкуронилтрансферазы. При синдроме Жильбера активность этого фермента снижена, что приводит к накоплению непрямого билирубина в крови.
Повышение его уровня может быть временным и усиливаться при стрессах, голодании, инфекциях, физической нагрузке или после приема некоторых лекарств. Чтобы подтвердить или опровергнуть наличие синдрома Жильбера, необходимо сдать общий анализ крови (чтобы исключить гемолиз), биохимический анализ крови с определением уровня общего, прямого и непрямого билирубина — https://diagen.com.ua/2025/06/30/syndrom-zhylbera/, а также пройти генетическое тестирование на мутацию в гене UGT1A1. Самой распространенной формой мутации считается вставка дополнительных TA-пар в промоторной области гена — вместо нормального (TA)6 у людей с синдромом Жильбера часто обнаруживается (TA)7 или даже (TA)8.
Генетический анализ UGT1A1 особенно важен в случае диагностической неопределенности, например, когда билирубин повышен, но нет явных признаков других заболеваний печени или гемолиза. Исследование позволяет выявить не только носительство мутации, но и точно установить, является ли пациент гомозиготным носителем (оба гена мутированы) — что практически подтверждает синдром Жильбера. При этом носительство одной мутантной копии (гетерозиготное состояние) не всегда вызывает клинические проявления, хотя уровень билирубина может быть немного повышен.
Почему говорят, что надо готовиться к сдаче конкретных анализов определенным образом?
Подготовка к анализам имеет значение. Уровень билирубина подвержен колебаниям, и чтобы получить достоверные результаты, рекомендуется сдавать кровь натощак, избегать физических нагрузок за 24 часа, не курить и не принимать алкоголь. Также желательно исключить прием медикаментов, способных повлиять на функцию печени и уровень билирубина (например, парацетамол или антибиотики), по согласованию с врачом. Важно понимать, что синдром Жильбера, это не болезнь в привычном понимании, а скорее генетическая особенность.
Люди с этим синдромом могут жить полноценной жизнью, соблюдая лишь несколько несложных правил, избегать длительных голодовок, не переутомляться, соблюдать сбалансированное питание, контролировать прием лекарств. В большинстве случаев состояние не прогрессирует и не требует терапии, однако осведомленность об этом синдроме помогает избежать ненужных обследований и тревог. Для выявления синдрома Жильбера, надо пройти лабораторные тесты — https://diagen.com.ua, где будет точный вывод по результату обследования.
Знание своего генотипа по UGT1A1 также может быть полезно в рамках персонализированной медицины. Например, мутация этого гена влияет на переносимость некоторых химиотерапевтических препаратов, таких как иринотекан. Пациенты с синдромом Жильбера или носители мутации могут быть более чувствительны к таким лекарствам, и при планировании лечения это важно учитывать, особенно в онкологической практике.
